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¡Saludos, familias especiales!
Este blog es para nosotros, las personas que amamos a alguien con capacidades diferentes. Nuestro objetivo es apoyarnos, transmitir experiencias e información, no sólo entre nosotros, sino a toda la población, darnos a conocer con el fin de que nuestros niños vayan siendo cada vez más incluidos en nuestra sociedad en sentido social, económico, legal, cultural, etc.
Esperamos sea de su utilidad, y agrado.

agosto 08, 2011

¿QUÉ ES... El Síndrome de Coffin-Siris?


     Es una rara condición congénita que afecta a más mujeres que hombres. Los individuos con este síndrome tienen algún grado de retraso mental o en el desarrollo , un aspecto facial grueso, incompletamente desarrollados o sin uñas quinto, y ausente quinto dedo (falanges distales). La causa de este trastorno es desconocida, y la gravedad de los síntomas varía según la persona.
     El Síndrome de Coffin-Siris fue descrito por primera vez en 1970 por el Dr. S. Grange Coffin y Siris Dra. Evelyn. También puede ser conocido como el síndrome de quinto dígito. La causa de este trastorno es desconocida, y la combinación de síntomas puede variar según la persona. Todos los niños afectados tienen algún tipo de retraso mental o retraso en el desarrollo, y completamente formado (hipoplasia) o ausencia de uñas quinto y puntas de los dedos quinto (falanges distales). Hay algunos informes de los otros dedos que la quinta se vean afectados, y de los pies afectados y de los pies. La cara de un niño con síndrome de Coffin-Siris se describe generalmente como gruesa. Esto incluye un piso nasal puente, nariz ancha, boca grande, labios gruesos, y en algunos casos, las cejas espesas, pestañas largas, malformaciones del paladar, la lengua grande ( macroglosia ), y una cabeza pequeña ( microcefalia ). Mientras que algunos niños tienen una apariencia facial anormal, la mayoría de los rasgos faciales se vuelven más prominentes, como el niño crece. Por lo general, no hay cabello ralo en el crecimiento infantil y el exceso de vello corporal (hirsutismo). Disminución del tono muscular (hipotonía), articulaciones laxas, retraso en la maduración ósea, y la baja estatura se encuentran comúnmente. Hay informes de infecciones respiratorias frecuentes superior e infecciones del oído . En ocasiones, los niños con este trastorno tienen anomalías cardíacas o la columna vertebral, hernias , la visión o problemas de audición o retraso en el desarrollo de dientes (dentición).
     Los bebés con síndrome de Coffin-Siris suelen tener problemas de succión y la alimentación de las dificultades que pueden continuar a medida que envejecen. El grado de crecimiento y retraso mental varía según el individuo, pero generalmente se presenta como moderado. Hay demoras en las actividades motoras tales como darse vuelta, sentarse y caminar. El habla suele retrasarse. La mayoría de los niños son más capaces de responder a la palabra, en lugar de expresarse verbalmente.


Fuente: Healthline....  http://www.healthline.com/galecontent/coffin-siris-syndrome

6 comentarios:

  1. Mi hermanito fue diagnosticado con este sindrome, el tiene 25 anios y se ha desarrollado muy bien, es una persona brillante, tremendamente perceptivo, sensible, solidario, con una extraordinaria memoria y capacidad matematica, lee y escribe(aunq no le interesa mucho, lo hace para fines practicos), lo que mas admiro en el es su sentido del humor, es genial!!! y ademas es muy guapo!!! obvio que los medicos nos dijeron de todo, que no se iba a desarrollar, que se iba a morir a tal edad, que no iba a hablar, que no iba a caminar y todo lo que ya saben las familias especiales, pues no, el corre por la vida, tenemos charlas super profundas y sigue madurando, a otro ritmo, pero con intensidades y comprensiones que superan a tantos sanos que creen que el coffin siris es una enfermedad!!! si alguien quiere contactarse conmigo, escribanme a matildeja@hotmail.com, mi Pedro es un ejemplo de bienestar y creo q es de los mayores con el sindrome.
    Matilde

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    1. Así es Matilde, los mitos son una situación casi cotidiana para nosotros como ya sabrás. Nos alegra saber de tu experiencia tan positiva con Pedro, y a ambos les invitamos a conocer nuestro grupo en facebook, y les enviamos muchos saludos! :)

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    2. Hola Matilde. Desde hace unos 8 meses estoy en contacto con un niño con este síndrome desconocido para mi hasta entonces. Él tiene 10 años y tiene un hermano mayor de 15. Es como tu decis, este síndrome que se supone una "enfermedad", no representa ningún problema a la hora de expresar sus sentimientos, es un niño super demostrativo, amable, cariñoso, generoso. Se interesa por todo, todo quiere saber y aprender, muy curioso con una voluntad inmensa. Siempre está dispuesto a ayudar, a colaborar con todo. Come de todo, no tiene mañas, siempre prueba la comida antes de decidir si le gusta o no...hago referencia a esto porque ¿quien no conoce niños mañosos con la comida? niños que se suponen "normales" y que no ayudan, no colaboran, no son nada cariñosos, a la hora de comer es todo un tema, con el "no me gusta" sin haberlo probado. Este niño es un sol, me ha dado la posibilidad de conocer una personita diferente y amorosa. Claro que tiene sus travesuras, pero...no deja de ser un niño. Y al leer tu experiencia con tu hermano, estoy segura que Federico (tal es su nombre) va a ser muy parecido, lo veo reflejado a él cuando hablas de tu hermano y estoy segura que Fede va a tener el mismo temperamento cuando sea mayor. Un gusto haber leído sobre tu hermano. Besos.

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  2. hola mi nombre es doris y el de mi hijo sebastian el tiene 11 años y es diagnosticado con el sindrome coffin-siris es el mas maravilloso hijo del mundo lo mas importante para nosotros que estamos unidos madre e hijo y mi sebi es muy feliz hace muy poquito me logre jubilar y no me arrepiento por nada a avanzado tanto en estos ultimos 6 meses me eh dedicado solo a el

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  3. buenas noches, actualmente me llegó un niño diagnosticado con este síndrome, he buscado información y lo que he podido encontrar es solamente los orígenes así como de que se trata, alguien sabe donde puedo averiguar algo acerca de el tratamiento, desde donde trabajar etc;desde ya muchas gracias y saludos.

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  4. Hola! Saben algo de Coffin-Lowry? Mi hermanita fue diagnosticada. Actualmente tiene 15 años. Su mayor dificultad es la comunicación y relación con las personas, principalmente con los niños de su edad.
    Si alguien sabe de esto, me podría dar alguna orientación. por favor? En casa, tratamos de darle toda la contención posible, pero es muy triste ver que se altera y deprime al no lograr vincularse con otros niños de su edad, ya que en ocasiones la dejan a un lado y ha llegado a tener problemas de conducta.
    Existe algún tipo de tratamiento, además del seguimiento médico y terapia psicológica?
    Desde ya, muchas gracias.

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